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Desarrollan nueva técnica para ver el genoma humano como nunca antes

Una herramienta desarrollada por España y EE.UU permite, por primera vez, visualizar la complejísima estructura tridimensional de la información genética, esencial para vivir y entender el origen de todas las enfermedades 

Científicos de España y Estados Unidos han desarrollado una novedosa técnica que permite explorar el genoma humano en tres dimensiones, pudiendo visualizar hasta 129 genes a la vez; 30 veces más que lo que hasta ahora se había logrado. 

¿Qué es el genoma humano?

Este es el conjunto del material hereditario de un organismo, es decir, la carga genética que conlleva una persona desde la concepción. En forma de una doble hélice, este contiene, en secuencia,  3.000 millones de letras de ADN necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Además, este también nos ayuda a entender el origen de muchas de las actuales enfermedades mortales, por ello la importancia de estudiarlas a profundidad.  

“Nuestro genoma está involucrado de una forma u otra en todas las enfermedades y la forma en la que nuestro cuerpo lucha contra ellas. Por eso, para comprender mejor cada dolencia y diseñar tratamientos debemos conocer cómo funciona el genoma en todos sus aspectos, incluido el tridimensional” explica Chao-ting Wu, genetista de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard y co inventora de esta técnica. “Gracias a este método llamado OligoFISSEQ, esperamos poder cartografiar genomas completos a una resolución altísima, viendo cada giro, cada pliegue, cada rincón y cada rendija”, menciona Wu.

Estirada de extremo a extremo, la secuencia de ADN mide dos metros, sin embargo, lo increíble es que esta es capaz de plegarse y retorcerse en sí misma, de tal manera que logra caber en un espacio 10 veces más pequeño que el diámetro de un pelo, el núcleo de la célula. 

“Hasta ahora, las técnicas de análisis del genoma en tres dimensiones solo nos permitían explorar dos o tres genes a la vez. Podemos decir que gracias a este método pasamos de ver países aislados a poder explorar continentes enteros a la vez”, sustenta Marc Marti-Renom, investigador del Centro de Regulación Genómica y coautor del nuevo estudio

Nueva técnica para ver el genoma humano

La nueva técnica  para ver el genoma humano desarrollada en Harvard, consiste en crear guías de ARN que son complementarias con una región concreta del ADN del genoma y que permiten localizar hasta 129 puntos diferentes dentro de la secuencia genética. En un segundo paso se lee cada secuencia y eso hace que emita diferentes colores, de forma que los investigadores pueden situar regiones completas del genoma. Cuantos más puntos aparecen en la imagen más complicado es separarlos y situarlos ya que  es algo parecido a lo que sucede con las estrellas y galaxias en el universo.

Los investigadores aún esperan una financiación pública para poner en marcha el proyecto, pues un  primer mapa costaría “unos 100.000 euros” y requeriría por sí solo una gran cantidad de memoria informática. “Aún así, sólo vemos una fracción ínfima de todo el globo genómico tridimensional”, finaliza Wu.